Poruchy autistického spektra (PAS), v anglické terminologii Autism Spectrum Disorders (ASD), patří mezi pervazivní vývojové poruchy. V mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-10) k těmto poruchám řadíme dětský autismus, Aspergerův syndrom, atypický autismus a velmi vzácně se vyskytující jinou desintegrační poruchu v dětství. Americký statistický manuál DSM-5 slučuje tyto poruchy do jediné jednotky nazvané porucha autistického spektra. Poruchy vznikají na základě abnormálního vývoje mozku, označujeme je tedy jako neurovývojové.

Společným jmenovatelem PAS jsou navenek pozorovatelné abnormality ve třech oblastech vývoje dítěte. Mluvíme o tzv. „autistické triádě“:

1. narušená sociální interakce,
2. narušená komunikace,
3. abnormality v chování, zájmech a hře.

Konkrétní projevy plynoucí z těchto vývojových deficitů, které jsou podrobněji popsány níže, se mohou lišit vzájemnou kombinací a intenzitou u každého člověka s PAS. Mnohé z nich se mohou s věkem a vývojem dítěte zlepšovat, jiné přetrvávají nebo se obměňují. Obecně řečeno, jedinci s PAS se v některých aspektech podobají, zároveň se jeden od druhého velmi odlišují a každý se projevuje originálně ve svých lidských i autistických projevech.

Příznaky PAS se objevují zpravidla postupně jako odchylky od normálního, očekávaného vývoje a jsou často zachytitelné již v prvním roce života. Přibližně u třetiny dětí se však projeví náhle tzv. „autistickou regresí“ – ztrátou dovedností, typicky kolem 18. měsíce věku. Regrese může být izolována na některou z dílčích oblastí (např. řeč), nebo jde o celkovou ztrátu již získaných dovedností.

Popisujeme-li sociální interakci a komunikaci jako oddělené oblasti, odlišujeme je především kvůli přehlednosti. Ve skutečnosti se jejich projevy navzájem prolínají a doplňují.

Jedním z prvních pozorovaných projevů bývá nízký zájem o zrakový kontakt a lidské tváře, dítě se neotáčí za hlasem, neopětuje úsměv (či neprojevuje jinak radost) v reakci na úsměv a zájem druhých osob. Jedním ze základních deficitů v oblasti sociální interakce bývá rovněž narušení sdílené pozornosti. Je to velmi významná sociální dovednost, jejímž cílem je přilákat pozornost druhé osoby, nebo se naopak nechat druhým přilákat k zaměření na stejný předmět zájmu. Toho docílíme pomocí řeči (např. „hele“, „mami“, „to“), neverbálního sociálněkomunikačního chování, tj. ukazováním, a kontrolou, zda druhá osoba směřuje pohledem na daný předmět. Menší děti sdílejí přinesením, ukázáním nebo podáním předmětu zájmu blízké osobě, následně zkontrolují pohledem, zda tato osoba věnuje předmětu také pozornost. Ke sdílení patří také podělení se (např. dítě dá kousnout rohlíku, nabídne sladkost). Výsledkem sdílení pozornosti je radost nebo uspokojení ze společného zaujetí.

Jednotlivé projevy sdílení u PAS buď zcela chybí, nebo jsou používány podstatně méně často či nepravidelně; mohou také trvat jen velmi krátkou dobu. Často se vyvíjejí až se zpožděním (po 2. až 3. roce věku i později) a mohou se projevovat jednostranně (např. dítě upozorňuje na své zájmy, ale nejeví dostatečný zájem o podněty druhých). Aktivní sdílení se zpravidla týká specifických zájmů dítěte. Dalšími projevy zařazenými do oblasti sociální interakce jsou sdílení radosti, kontakty s lidmi včetně vrstevníků, schopnost porozumět emočním projevům druhých a odpovědět na ně. V pozdějším věku již mohou osoby s PAS rozeznávat základní emoce správně, ale tápou, pokud mají rozlišit jemnější projevy emocí (např. zaměňují úsměv za posměch) nebo pokud jsou emoce součástí komplexnějších situací.

Rozsah narušení v oblasti komunikace se u dětí s PAS také velmi liší. U některých dětí se řeč nevyvine vůbec, jindy zůstane na úrovni několika slov, někdy je vývoj řeči zpomalen a může mít charakter vývojové dysfázie. U některých dětí se funkční řeč začíná vyvíjet s výrazným zpožděním (po 3. roce věku i později). Vývoj řeči však může vykazovat normální či nadstandardně rychlý postup – v takovém případě je deficit patrný pouze na úrovni pragmatických a metakomunikačních funkcí. U dětí s PAS se často setkáváme s repetitivními či ritualizovanými projevy v řeči. Patří k nim např. situačně nepřiměřené nebo nadbytečné používání zdvořilostních frází, zahlcování otázkami, na které dítě zná odpověď, monology bez ohledu na zájem posluchače. Jejich používání může sloužit dítěti k zajištění pro něj předvídatelné reakce druhé osoby, podobně jako odmítání jakékoliv řízené spolupráce a dělání „všeho po svém, jakoby naschvál“. V rámci výrazné variability mezi dětmi s PAS není výjimkou, že vývoj řeči narušen není, ale projeví se pouze repetitivní vzorce nebo například omezení porozumění v sociální funkci řeči (dítě nerozumí nadsázce, dvojsmyslům, ironii apod.).

Dalším projevem narušené komunikace mohou být různé formy echolálií (opakování slyšeného či přečteného), jako např. citace z pohádek či reklam zcela mimo kontext situace (bez komunikačního záměru). Vyskytuje se také užívání frází či citací ve správném kontextu s komunikační funkcí. Echolalickou formou je také záměna zájmen a rodů (např. „Chceš pít?“ místo „Chci pít.“, tj. „chceš = chci“).

Protože u PAS je porucha komunikace globálního charakteru, mají osoby s touto poruchou v různé míře a v různých podobách narušenou i oblast neverbální komunikace. K neverbální komunikaci patří využívání zrakového kontaktu, mimiky, postoje, přibližování se k posluchači a gestikulace. Všechny, příp. jen některé z těchto dovedností mohou zcela chybět, mohou být využívány omezeně, nepravidelně, izolovaně, nebo naopak nadměrně. Podobně jako řeč a jiné dovednosti se může neverbální komunikace rozvíjet opožděně (po 2. až 3. roce věku). V prvních letech života dítěte často chybí ukazování prstem na to, co dítě zajímá, ale dítě může používat ukazování na to, co potřebuje. Absence ukazování k uspokojování potřeby se objevuje až u těžších forem PAS. Děti s PAS také nemusejí umět reagovat na ukazování prstem druhé osoby, rozlišovat mimické projevy a jejich emoční významy.

Vývoj zájmů, hry a kreativity bývá také narušen a vykazuje vysokou variabilitu mezi jednotlivými dětmi s PAS. V prvních letech zaostává vývoj funkční a napodobivé hry. Děti se často věnují neúčelným aktivitám (přenášení, rozhazování, neustálý pohyb) a/nebo stereotypním či repetitivním aktivitám (roztáčení předmětů, házení, bouchání, přesýpání, řazení do řady, psaní písmen či číslic, rozmontovávání). V předškolním věku mohou být jejich aktivity víceméně běžné, ale v neobvyklé intenzitě (pohádky, dinosauři, vláčky, stavba stavebnic či přehrávání pohádek stále dokola). Problém může nastat, pokud se pokusíme jim do hry zasáhnout a nabídnout nové prvky, nebo je motivovat k jiným činnostem. I proto je pro ně složité při hře kooperovat s jinými dětmi. Fantazijní prvky ve hře zpravidla samy od sebe nepoužívají nebo je používají v omezené míře, případně je rozvíjejí dobře, ale převážně v oblasti svých zájmů. Některé se dokáží k tomuto typu hry přidat, pokud ji iniciuje druhý. Spektrum zájmů dětí s PAS bývá typicky omezené, jednotlivé zájmy mohou být již od předškolního věku nápadně nepřiměřené (např. jedovaté rostliny, spalovací motory, mapy). Ve školním věku (později oproti vrstevníkům) se mohou u dětí s PAS rozvinout dříve nepoužívané způsoby hry např. v oblasti jejich specifických zájmů. Později mohou u některých starších dětí přetrvávat věku nepřiměřené (infantilní) způsoby hry.

Pro PAS je charakteristické lpění na neměnnosti prostředí, zachovávání rutiny v běžných denních činnostech. Nečekané změny v režimu či v prostředí vyvolávají zpravidla silnou úzkost nebo zlost. Podobně je tomu s přecitlivělostí na smyslové vjemy (zvuky, hluk, světlo, doteky, chutě či pachy).

Pohybové zvláštnosti, např. mávání rukama, točení se nebo běhání dokola, chůze po špičkách či poskakování, nejsou sice pro PAS specifické (mohou se vyskytovat u jiných poruch), ale u dětí s PAS se velmi často objevují především v předškolním věku.

PRŮBĚH A PROGNÓZA

Narušení celkového vývoje musí být v případě typického dětského autismu patrné již před třetím rokem věku; intenzita některých specifických příznaků bývá nejvýraznější kolem 4.–5. roku. Ve školním věku dochází zpravidla k částečnému zmírnění jádrových projevů – většina dětí je již diagnostikována a léčena. Pokud tomu tak není, stav dítěte se může zhoršit v reakci na nucenou adaptaci na školní režim a kolektiv. V době puberty se přidružují problémy plynoucí z dospívání a v dospělosti dále pokračuje částečné oplošťování abnormit v chování. U řady osob s PAS však vstup do samostatného života představuje výrazný stres, který celkový obraz postižení opět zhoršuje. Vždy je ale nutné počítat s velmi výraznou variabilitou i v dynamice vývoje jednotlivých jedinců s PAS. Postižení je celoživotní, nicméně co nejčasnější záchyt s adekvátní terapeutickou intervencí významně zlepšuje prognózu. Dobrými prognostickými faktory jsou intaktní intelekt, komunikační dovednosti a úroveň adaptability. Přesto celkově až dvě třetiny pacientů zůstávají trvale handicapované a závislé na péči rodiny nebo instituce.

Výskyt v populaci dosahuje 1–1,5 % pro všechny poruchy autistického spektra, s vyšším zastoupením u chlapců v poměru 4–5 : 1 vůči dívkám u dětského autismu. Nejčastější poruchou přidruženou k autismu je mentální retardace, a to u cca 60 % případů.

Z hlediska závažnosti rozlišujeme nízkou, středně těžkou a těžkou míru autistických příznaků. Z hlediska schopnosti dítěte přizpůsobit se požadavkům běžného života (čili adaptibility) rozlišujeme tzv. funkčnost postižení. Dítě s vysoce funkční formou PAS vykazuje poměrně kvalitní komunikaci a je schopné relativně dobré kooperace, často, ale nikoliv výlučně, při normálním intelektu. Naproti tomu nízkofunkční jedinci nemají dostatečně vyvinutou verbální ani neverbální komunikaci, často, ale nikoliv výlučně, při těžším narušení intelektu; obvykle také vykazují výraznější a obtížněji korigovatelné problémové chování.

Praktické je rozlišování typologie dítěte s PAS z hlediska sociálního chování. Desinhibované, často silně hyperaktivní dítě s převažující formou tzv. aktivního, zvláštního chování může působit spíše jako dítě s těžkou formou ADHD a v popředí u něj bývají spíše druhotné problémové projevy chování (iritace, agrese). Odtažité a zcela nezávisle na okolí se projevující dítě s tzv. osamělým typem chování odpovídá zřejmě nejvíce laické představě o autistickém chování. Takto se mohou projevovat i některé děti s PAS v období mezi 1.–3. rokem, u nichž se s postupujícím vývojem může reaktivita vůči okolnímu světu zlepšit. V původním stadiu zůstanou často děti s těžší mentální retardací a nízkofunkční dispozicí. Typ formální – vědecký – s encyklopedickými zájmy, rigiditou, sociální naivitou a neobratností je dalším reprezentantem různorodé skupiny PAS. Vyskytuje se také pasivní typ autistického dítěte, který je často relativně přizpůsobivý, akceptuje nabízené aktivity, chybí mu však spontánní zájem o interakce; v rámci převažující hypoaktivity zpravidla vykazuje méně problémového chování. U řady dětí s PAS pozorujeme různé kombinace výše uvedených rysů sociálního chování.

ETIOLOGIE

Jedná se o primárně geneticky determinovanou poruchu. Narušení strukturálních vývojových genů CNS je příčinou funkčně-morfologické poruchy vývoje mozku, zejména na úrovni vytváření asociačních neuronálních okruhů. Nedostatečné funkční propojování center pro zpracování senzorických, sociálních a emočních podnětů je příčinou oslabení integrativní funkce mozku s výsledným převažujícím selektivním nekontextuálním vnímáním a poruchou symbolizace. Vlivy prostředí jsou sekundární, jejich význam je spíše v oblasti přidružených poruch chování a emocí.

DIAGNOSTIKA

Podezření na PAS pocházejí nejčastěji z rodin a z kolektivních zařízení. V rámci specializovaného vyšetření jsou pozorované abnormity posuzovány s použitím screeningových nástrojů (CARS – Childhood Autism Rating Scale, DACH – Dětské autistické chování, CAST – Childhood Autism Spectrum Test aj.), při potvrzení podezření navazuje komplexní diagnostické vyšetření. Pro přesnější hodnocení autistických příznaků existuje množství diagnostických nástrojů, které doplňují a zpřesňují podklady pro diagnózu. Nejspolehlivějšími mezinárodně standardizovanými diagnostickými nástroji jsou semistrukturované interview s hlavní pečující osobou ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) a standardizované vyšetření metodou ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Nedílnou součástí diagnostického procesu je stanovení intelektového profilu dítěte v rámci klinického psychologického vyšetření. Mělo by být provedeno také neurologické vyšetření, vyšetření dědičných metabolických poruch, genetické vyšetření, popřípadě ORL a foniatrické vyšetření.

PROŽÍVÁNÍ

U lidí s PAS je velmi časté neurčité úzkostné napětí, které plyne z nedostatečného vnímání souvislostí mezi realitou a vnitřními emočními stavy, z neschopnosti adekvátně chápat situace, v nichž se tito jedinci ocitají, i předvídat vývoj událostí. Podněty z okolí a jejich neustálé změny prožívají jako silně zúzkostňující. Běžnou komunikaci vnímají jako nelogickou, chaotickou, nesmyslnou; velmi obtížně tolerovatelné jsou situace spojené s nuceným výběrem/rozhodováním mezi několika možnostmi. Lidé s PAS preferují neutrální, neemotivní slova a věcná sdělení na rozdíl od emočních a sociálních projevů druhých osob, které často vnímají zesíleně, bez adekvátního přiřazení významu, a často tedy jako silně ohrožující. U osob s částečnou schopností náhledu na svoji odlišnost se pravidelně vyskytují pocity méněcennosti a obavy ze selhání, z nepochopení v rámci uvědomované odlišnosti s potřebou postupného přibližování se konvenčnímu sociálnímu chování a komunikaci.

LÉČEBNÝ PŘÍSTUP

Pro přehlednost rozdělujeme intervence u dětí s PAS na preventivní, tj. rozvoj dovedností (strukturované učení, nácviky sociálněkomunikačních dovedností), a intervence zaměřené na řešení problémového chování (behaviorální analýza, medikace). Za všech okolností představuje nastavení vhodného denního režimu zásadní pilíř přístupu k dítěti s PAS.

Jádrem preventivních intervencí je speciálněpedagogický přístup s využitím ověřených efektivních výukových postupů (např. strukturované učení, vizualizace), které částečně kompenzují primární vývojový neurofyziologický deficit – posilují integrativní funkci CNS. Nácviky sociálního chování a komunikace výrazně zlepšují adaptabilitu a rovněž sekundárně redukují problémové projevy v chování. Léčba psychiatrická se zaměřuje na závažné přidružené poruchy a problémové projevy v chování, medikace slouží k jejich zmírnění (viz níže). U dětí a dospívajících s PAS se bohužel setkáváme s podstatně častějším výskytem nežádoucích účinků či paradoxních reakcí na medikaci, nejspíše vlivem latentních metabolických abnormit, ale u mnoha dětí s PAS je medikace nezbytná, a to i v kombinaci s ostatními přístupy.

REŽIM A KOMUNIKACE

Nejúčinnějším preventivním opatřením ve všech prostředích, v nichž se dítě s PAS pohybuje (domov, škola, kroužky, lékař apod.), je zachovávání přehledného, pravidelného režimu se zajištěnou předvídatelností, případně včasné upozornění na změny při vhodně zvolené a načasované pozitivní motivaci. Velmi výhodné je využívání vizualizace – napomáhá orien­taci v situačním kontextu a chápání souvislostí mezi událostmi.

Při komunikaci s dítětem s PAS je žádoucí využívat jednoduchou a pro děti srozumitelnou formu předávání informací. U některých je vhodné postupné přibližování s používáním neutrálních, neemotivních slov, u jiných je zase lepší přehrávání komunikace s výrazným emotivním nábojem. Ideální je vždy zahájit interakci pozitivním, známým tématem, sdělení omezit na jeden jednoznačně formulovaný obsah a přizpůsobit se úrovni porozumění (např. vyvarovat se složitějších větných struktur). Dále je vhodné zachovávat vyrovnanou modulaci hlasu, volit pomalejší tempo, zachovávat srozumitelnost, kontrolovat intenzitu svých emočních projevů. Pokud dítěti s PAS neposkytneme dostatek prostoru pro reakci nebo je zahlceno dalšími podněty v případě nedostatečné odezvy, hrozí vyvolání vnitřního chaosu s nárůstem napětí a rizikem úniku ze situace, resp. agresivního jednání. Vhodné je pozorné kontinuální sledování verbálních i neverbálních signálů dítěte, které mohou včas upozornit na nárůst napětí (úniky od tématu, ignorace otázky, změny psychomotorického tempa, hlasu, výrazu tváře apod.).

Konfrontační styl komunikace a jednání nebývá účelný, spíše vede k eskalaci počínajícího konfliktu – schopnost vědomé sebekontroly a emoční regulace bývá u většiny lidí s PAS značně oslabena. Záchytným či zklidňujícím prvkem může být hovor na oblíbené, dobře známé téma nebo nabídka oblíbené činnosti. V případě hrozícího přechodu do výrazné verbální či brachiální agrese je vhodné okamžité přesměrování pozornosti (změna činnosti, odvedení na jiné místo) doprovázené minimalizací podnětů (najít klidné místo, zamezit kontaktu s ostatními spolužáky, nekomentovat chování) a vyčkáním do zklidnění stavu.

Analyzovat problémovou situaci je možné až s určitým odstupem, protože velmi často u dítěte narážíme na odpor vůči připomínání emočně vypjaté situace ve snaze o zachování jeho emoční stability. Žádoucí sociální chování a komunikaci je často nutné poskytnout jako návod a dostatečně je upevnit nácvikem, neboť samostatně dítě nalézá správné řešení velmi obtížně. Jak již bylo uvedeno, většina dětí s PAS trpí přidruženou poruchou pozornosti a sníženou motivovatelností k subjektivně neatraktivním činnostem. Výukové úlevy, snížení nároků a poskytnutí dostatečného odpočinku s velmi pozvolným navyšováním zátěže vedou zpravidla ke zlepšení spolupráce a zmírnění problémového chování.

BEHAVIORÁLNÍ ANALÝZA

Analýza problémového chování má pro řešení poruch klíčovou úlohu. Probíhá formou identifikace spouštěcích faktorů problémového chování ve vnějším prostředí i na úrovni vnitřních faktorů dítěte (např. tělesné obtíže, motivace apod.), pečlivé detailní analýzy charakteru a průběhu vlastního problémového chování a jeho následků pro dítě i okolí. Cílem je optimalizace režimu a vnějšího prostředí vedoucí ke zmírnění nežádoucích projevů; upevňování a posilování adaptivnějšího chování je dosahováno pozitivní motivací, posledním řešením jsou restriktivní opatření. Při řešení velmi závažného problémového chování (např. nekontrolovaná agrese, sebepoškozování), kdy se režimová a speciálněpedagogická opatření jeví jako nedostatečná, je nutná kombinace behaviorální terapie s medikací.

PŘIDRUŽENÉ PSYCHICKÉ PORUCHY, SYMPTOMY A SYNDROMY NEJČASTĚJI SE VYSKYTUJÍCÍ U DĚTÍ S PAS

Přidružené poruchy představují v praxi často naléhavější problém než jádrové příznaky PAS.

Hyperaktivita, impulzivita, porucha pozornosti – příznaky hyperkinetické poruchy nebo ADHD (z anglického Attention Deficit Hyperactivity Disorder) se dle různých studií vyskytují až u 80 % jedinců s PAS. O problematice ADHD je pojednáno v následující kapitole.

Podrážděnost (iritabilita), afekty, agrese a sebepoškozování – podrážděnost je u dětí s PAS velmi častým jevem; byla v různých podobách popsána až u 76 % dětí mladších 8 let. Jde o abnormální senzitivitu na různé, velmi často i běžné podněty (např. na požadavek umýt si zuby, na nesprávně interpretovaný úsměv druhého, nevyhovění požadavku dítěte, přerušení aktivity), kdy dítě s PAS prožívá stav vnitřního neklidu až zlosti přecházející snadno do afektu, popř. agrese vůči okolí či sobě. Zvládání těchto projevů vyžaduje často komplexní mezioborový přístup. Nutné je velmi dobré pochopení příčin takového chování u daného jedince. S ohledem na výraznou poruchu regulace (zvládání) emocí u mnohých dětí s PAS je nutné usilovat o předcházení situacím, jež vyvolávají u daného dítěte zlostný afekt či agresi. V mnoha případech však není možné dítě s PAS ke zvládání těchto situací „vytrénovat”. Bylo by tedy chybou je známým frustracím záměrně vystavovat bez spolupráce s odborníkem na behaviorální techniky. K redukci projevů iritability je často nutné použití farmak. Nejúčinnější a nejčastěji používaná jsou moderní antipsychotika (risperidon, aripiprazol), příznivý efekt mohou mít též jiná antipsychotika a stabilizátory nálady.

Úzkostné poruchy a úzkostné či depresivní reakce – jedinci s PAS jsou v rámci své poruchy velmi často abnormálně úzkostní a/nebo mají časté obavy či strach. Také vykazují významně vyšší výskyt úzkostných a depresivních reakcí (jejich podrobnější popis je uveden níže), které plynou z nedostatečné adaptability na stres – stresujícími se často stávají i běžné, každodenní situace, včetně školní docházky. Nejen učení, ale i potřeba přizpůsobit se a být součástí sociálních situací představuje pro dítě s PAS velkou emoční zátěž. Problematické bývá porozumění podstatě obtíží daného dítěte, neboť se mohou projevovat spíše formou tělesných stesků (např. bolesti břicha, hlavy) nebo problematickým chováním. Obtížná bývá i identifikace příčin stresu, a to nejen u nízkofunkčních jedinců, neboť i mnoho dětí s vysoce funkční formou má problémy s popisem svých prožitků. Moderní antidepresiva vykazují dobrou účinnost, je však často nutný pečlivý opakovaný výběr, než je nalezen optimálně snášený a účinný preparát (viz výše). Doporučenými léky jsou fluoxetin, citalopram, escitalopram a clomipramin.

Rituály, obsese – na první pohled působí jako projevy obsedantně-kompulzivní poruchy (OCD), která je také popsána níže. Na rozdíl od OCD však v případě ritualizací dotyčný s PAS postrádá náhled na nepřiměřenost svého jednání. Rituály a pohybové stereotypie mají v obecné rovině stabilizační funkci vedoucí ke kontrole nejistoty, úzkosti a/nebo nadměrného vzrušení. Mohou být výrazně omezující pro běžné fungování. Spektrum léků je stejné jako u předchozí skupiny.

Velký význam v léčbě dětí a dospívajících s PAS má intenzivní podpora rodiny, opakované edukace, psychoterapie či antidepresivní medikace v případě nutnosti. Neřešené dlouhodobé emoční přetížení pečujících osob může však přispívat k udržování problémového chování dítěte s PAS, které na stres v rodině reaguje.