Progresivní svalová onemocnění se projevují postupnou ztrátou motorických schopností žáka. Jedná se o skupinu závažných, převážně geneticky podmíněných neuromuskulárních onemocnění, která ve svých důsledcích vedou k invalidizaci postiženého jedince a předčasnému úmrtí. Účinná terapie progresivních svalových dystrofií zatím bohužel neexistuje, ale vhodnou symptomatickou terapií, kombinovanou s denní cílenou rehabilitací, lze významně zpomalit progresy nemoci, prodloužit tak délku života, zlepšit i jeho kvalitu a bránit tendenci ke kontrakturám.

Forma postihující ramenní pletenec – ramena ční dopředu, lopatky odstávají, mění se též výraz obličeje; tato forma postihuje obě pohlaví, mívá lepší prognózu (Kapounek, 1988).

Forma postihující pánevní pletenec – dědičnost je dominantní, postiženo je nejprve svalstvo pánve, později i svalstvo dolních končetin.

Typickým příznakem všech nervosvalových onemocnění je slabost kosterního svalstva, která může být generalizovaná – všechny svaly těla jsou slabé, nebo (častěji) je více vyjádřena jen na určitých oblastech těla.

I při menší progresi jde o skupinu žáků, kteří jsou těžce postiženi a v mnohém odkázáni na pomoc okolí. Jejich soběstačnost postupně ubývá, jejich další schopnosti však zůstávají nezměněny.

PROBLEMATIKA SPINÁLNÍCH MUSKULÁRNÍCH ATROFIÍ

Spinální svalové atrofie (SMA) zahrnují skupinu geneticky podmíněných onemocnění, jejichž podkladem je degenerace motorických buněk předních rohů míšních, případně motorických bulbárních jader.

Pedagogové se mohou nejčastěji setkat s SMA II. typu (nemá dobrou prognózu a některé děti se nedožijí ani konce základní školy) a III. typu, které mají chronický průběh, manifestují se již v dětském věku a většinou invalidizují žáka, jsou však spojeny s méně výraznou letální prognózou v kontextu školního věku. Žáci s SMA bývají dobře intelektově disponováni, mohou se stát i uznávanými „lídry“ třídy pro své schopnosti učit se a pro svou odpovědnost.

PROBLEMATIKA MUSKULÁRNÍCH DYSTROFIÍ

Specifickým případem s nepříznivou prognózou je Duchennova muskulární dystrofie (DMD) postihující chlapce (Vítková, 1999, 2006).

U muskulárních dystrofií se jedná o chorobu způsobenou nedostatkem bílkoviny dystrofinu, jehož nedostatek má vliv na vývoj svalů i mozku. Je pravděpodobné, že v některých částech mozku (v mozkové kůře a mozečku) dochází kvůli nedostatku dystrofinu k nedokonalému přenosu informací. To má negativní dopad na kognitivní funkce – jedinci s muskulární dystrofií nedokážou zpracovávat informace správným způsobem a dostatečně rychle. Narušení určitých kognitivních funkcí se projevuje u chlapců s muskulární dystrofií obecně obdobnými obtížemi, bez ohledu na to, jaký je jejich IQ či stupeň fyzického postižení. Nicméně je třeba zdůraznit, že deficity kognitivních funkcí se mohou individuálně projevovat v různé intenzitě. Na rozdíl od celkového fyzického stavu se kognitivní funkce při muskulární dystrofii nezhoršují, naopak časem může docházet k jejich zlepšení. U žáků s muskulární dystrofií byla v některých případech prokázána i horší sluchová percepce a snížená krátkodobá sluchová i vizuální paměť. S oslabením pracovní sluchové paměti souvisí narušená schopnost čtení, správného pravopisu a matematických dovedností. To se také projevuje sníženým pracovním tempem a množstvím informací, které chlapci dokážou vstřebat. Je ale třeba zdůraznit, že chlapci s DMD mívají výbornou mechanickou paměť, schopnost zrakové diferenciace (např. výborně skládají puzzle), abstraktní myšlení a velmi bohatou slovní zásobu.